多态性变异相关论文
目的探讨不良孕产史病因。方法采用外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体标本、G显带核型分析。结果对1145例就诊患者进行检测,发现......
急性及慢性心脏疾病的第一死因为恶性室性心律失常.决定心律失常形成机制的基因的遗传性突变和多态性变异对这些病人的影响程度,尚......
研究背景和目的特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)是特发性间质性肺炎中最常见的类型,病因不明,预后差,目前除肺......
Rh血型是最复杂的血型系统,Rh抗原能引起严重的免疫反应.近年来临床上对RhD抗原引起的免疫性输血反应和新生儿溶血病的成功预防,使......
目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法对460对夫妇有自然流产、胚胎停育、死胎、不孕不育及生育畸形儿史的患者进行外周血......
目的 探讨Y染色体倒位和Yqh-与先天性智力低下的关系.方法 外周血淋巴细胞培养、G显带进行染色体核型分析.结果 315病残儿中,检出i......
由中国科学家领衔的一个国际科研小组5日宣布，历经5年时间，他们完成了对绵羊基因组的测序、組装及分析工作。这项成果使人们对反刍动......
β肾上腺素受体（β-AR）尤其是β1-AR对心脏的功能起着重要的调节作用。近年的研究发现，β1-AR存在着多种基因多态性变异，其中部分变异......
不良孕产史包括自然流产、死胎、胎儿畸形、不孕不育或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史，此类患者是妇产科遗传咨询的主要对象。引......
近年来对大Y染色体的遗传效应，颇有争论，也是遗传咨询中经常遇到的问题。许多研究报道大Y染色体是染色体的一种多态变异，无临床意义。......
研究背景和目的MUC5B启动子区G>T的变异,SNP (rs35705950)被证实与高加索人群中家族性肺间质病(familial interstitial pneumonia,......
目的探讨Y染色体多态性变异及数目、结构异常是否会引起临床效应。方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析,必要时加做C......
本室自1986年至2000年10月以来发现41例9号染色体异常,其中9号臂间倒位35例占85%;9号正位重复4例占9.7%;9号部分缺失1例占2.4%;易......
