二代基因测序技术相关论文
目的 探讨二代基因测序技术检测急性髓系白血病患者细胞因子受体样因子2（CRLF2）、FMS样酪氨酸激酶3（FLT3）及C-KIT突变的价值。方法 选......
嗜肺军团菌肺炎是以肺部感染为主要临床表现，可合并免疫功能低下等基础疾病，诊断困难，死亡率高。2020年12月山东大学第二医院重症医学......
目的:了解重庆地区育龄人群地中海贫血基因携带率、基因类型及分布特征,探讨更全面准确的地中海贫血筛查方案.方法:对2018年11月1......
目的 探索视网膜色素变性1基因(RP1)的新突变及其与特殊临床表型的相关性.方法 将2018年1月至2019年7月在山东省滨州市人民医院眼......
先天性红细胞疾病是一组因责任基因突变致病、主要表现为贫血或红细胞增多,伴或不伴有白细胞及血小板异常的先天性疾病.主要包括先......
腓骨肌萎缩症(CMT)是临床最常见的遗传性周围神经病,多于儿童期或青少年期起病。患者临床表现为足内侧肌和腓骨肌进行性无力、萎缩......
衣原体是一类革兰氏阴性的专性胞内寄生菌,不仅可以感染动物,某些亚型对人类有较强的致病性[1]。其中,鹦鹉热是临床上少见的衣原体......
目的:胃癌的遗传性机制尚未完全阐明,本研究希望通过应用二代基因测序技术对我们收集到的一个胃癌家系进行肿瘤相关基因筛查,从而......
目的:应用高通量二代基因测序技术分析一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的基因突变情况,并对临床表型进行描述。方法:收集临......
上皮性卵巢癌(EOC)就其病理学特征而言,可被分为Ⅰ、Ⅱ型EOC,二者在肿瘤来源、恶性表型方面均有所不同.Ⅰ、Ⅱ型EOC在病理学形态、......
