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胃癌和结直肠癌是消化道常见的恶性肿瘤，其中分别有1%~3%胃癌和5%~15%结直肠癌是由胚系基因突变引起、具有明确遗传性的胃肠肿瘤。遗传性胃癌包括遗传性弥漫型胃癌（HDGC）和遗传性肠型胃癌（HIGC）。CDH1基因突变是引发HDGC的主要原因，建议HDGC患者家系一级和二级亲属进行CDH1基因突变检测，每年行内镜检查，接受预防性全胃切除手术。遗传性结直肠癌包括遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC，又称Lynch综合征）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）。胚系的MMR基因突变检测是Lynch综合征诊断的金标准，建议Lynch综合征患者每年行内镜检查，并根据个体情况选择标准肿瘤根治手术或全结直肠切除。FAP是由于APC基因突变所致，建议每1~2年行内镜检查，持续终生，当有大量腺瘤发生时应考虑手术切除。促进遗传性胃肠肿瘤研究的关键是遵循规范的遗传性胃肠肿瘤诊治指南、构建完整的遗传性胃肠肿瘤家系的临床和基因信息库；而二代基因测序技术为阐明遗传性胃肠肿瘤发病机制提供了有利的研究工具。