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目的
对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行NF1基因突变的检测和分析，探讨其发病的分子遗传学病因。
方法采集先证者及其父母的外周血标本，应用PCR-Sanger测序方法进行NF1基因外显子区域以及侧翼序列分析，鉴别可能存在的突变。采用Polyphen-2和Provean等软件对突变进行致病性分析。
结果先证者检测到两个突变，分别为c.702G>A(同义突变)和c.1733T>G(杂合突变)，先证者父母并未检测到上述突变，在50名正常对照的NF1基因中并未发现此突变。Polyphen-2和Provean软件均预测c.1733T>G突变可能致病，突变的蛋白质在不同的物种间高度保守。
结论NF1基因的c.1733T>C(p.Leu578Arg)突变可能是该患者的致病原因。