MYH9基因相关论文
非肌性肌球蛋白重链 9相关疾病（MYH9-RD）是遗传性血小板减少症的病因之一，常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的......
目的:本研究旨在探讨非肌肉肌球蛋白重链9（Non-muscle myosin heavy chain 9,MYH9）基因在食管鳞癌（Esophageal squamous cell carcino......
目的 分析1个May-Hegglin异常(MHA)家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)突变的类型.方法 对先证者及其家系成员进行详......
目的分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly，MHA)家系非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因的变异类型、中性粒细胞包涵体的成分以......
目的鉴定一个非肌性肌球蛋白重链9基因(myosin heavy chain 9，MHY9)相关疾病家系的基因突变类型并分析其表型特点。方法对先证者及......
目的 鉴定1例非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病家系的致病突变.方法 调查收集先证者和家系成员病史资料,观察其临床特征和实......
目的 分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)突变的类型.方法 对先证......
目的分析1个MYH9基因相关性血小板减少症家系的临床特征和突变类型，了解其发病原因。方法对该家系29名成员进行详细的体征检查和并......
目的对一个非综合征MYH9基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析,为该家系的遗传咨询提供依据。方法对这......
目的分析比较慢性肾脏病各期的临床特点，探讨MYH9基因单核苷酸多态性与内蒙古地区慢性肾脏病患者临床特点、病变进展的相关性。方法......
MYH9基因编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA蛋白,该蛋白质是非肌细胞骨架的重要组成部分,与细胞运动相关。MYH9基因突变或异常表达均会损......
目的对MYH9相关综合征家系进行临床表现和相关致病基因分析,探讨其早期诊断的方法和发病机制。方法对一个MYH9相关综合征家系3名患......
目的:探讨MYH9(非肌性肌球蛋白重链9)在肾脏纤维化过程中的表达变化以及这种异常表达在疾病发展过程所发挥的作用。方法:通过免疫......
MYH9相关疾病（MYH9-related disease，MYH9-RD）是一种常染色体显性遗传性疾病，是由位于人染色体22q12.3的非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9......
目的本研究的第一部分借助基因测序技术帮助遗传性耳聋家系查清致聋原因,提前让人们采取预防措施以及提供生育指导;第二部分通过收......
目的提高对MYH9基因突变相关的遗传性血小板减少症(MYH9-RD)的认识。方法回顾性分析1例MYH9-RD患儿的临床资料及基因检测结果并检......
