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目的
分析1个MYH9基因相关性血小板减少症家系的临床特征和突变类型，了解其发病原因。
方法对该家系29名成员进行详细的体征检查和并发症及既往史调查，并应用PCR扩增先证者MYH9基因第1～40外显子及外显子与内含子连接区，对产物进行Sanger测序，将测序结果与UCSC数据库人类MYH9基因正常序列对比。确定突变位点后，对29名成员第30外显子进行Sanger测序验证。
结果该家系患者的表型存在明显的异质性，4例患者有听力下降或耳聋表现，2例患者有肾炎或肾衰竭表现，其余8例患者无明显症状或仅表现为轻度出血症状。测序结果显示家系的9例患者MYH9基因第30外显子存在c.4270G>A(p.Asp1424Asn)突变且与疾病表型共分离。
结论MYH9基因第30外显子c.4270G>A错义突变是导致该家系发病的原因。