【摘 要】
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目的 分析1个May-Hegglin异常(MHA)家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)突变的类型.方法 对先证者及其家系成员进行详细的临床检查和血细胞镜检等实验室检查.采集家系成员的外周血，提取基因组DNA.用聚合酶链反应(PCR)技术扩增先证者MYH9基因第10、25、26、30、38、40外显子，测序并分析PCR产物的核苷酸序列.确定突变位点后，利用一对错配引物分别扩增家系中的
【机 构】
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山东大学实验畸形学教育部重点实验室,医学院医学遗传学研究所, 济南 250012 山东省临沂市人民
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目的 分析1个May-Hegglin异常(MHA)家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)突变的类型.方法 对先证者及其家系成员进行详细的临床检查和血细胞镜检等实验室检查.采集家系成员的外周血，提取基因组DNA.用聚合酶链反应(PCR)技术扩增先证者MYH9基因第10、25、26、30、38、40外显子，测序并分析PCR产物的核苷酸序列.确定突变位点后，利用一对错配引物分别扩增家系中的其余患者及正常成员的对应基因区域，之后进行PCR扩增片段的Taq Ⅰ限制性内切酶琼脂糖凝胶电泳图谱分析，以资对照和鉴定.结果 本家系中MHA患者具有典型的"血小板减少、巨大血小板、粒细胞包涵体"三联征.所有患者在MYH9基因的第38外显子第5521位核苷酸均存在杂合错义突变c.5521G＞A (p.Glu1841Lys)，且该突变与疾病表型共分离. 结论 该MHA家系的致病基因为MYH9.c.5521G＞A突变为中国人群的一个突变热点.
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