Hoeve综合征相关论文
患者，男，17岁。2年前无明显诱因出现双耳听力下降，以左耳下降为主，呈进行性加重，伴间断性低调耳鸣，无眩晕、恶心呕吐，无耳道流脓史。2005......
目的:报导一Van der Hoeve综合征家系并进行听力学检测.方法:对家系进行纯音测听、摄全身骨骼X线片,采集外周静脉血进行基因连锁分......
例1．患儿男，4岁，因自幼双眼巩膜呈蓝色，双腿自发性骨折3次，于2003年5月20日就诊。患儿为第一胎第一产，父母非近亲婚配，有蓝巩膜及骨折家族......
1．Albers—Schonberg综合征[同义名]全身性脆性骨硬化症 大理石骨症 石骨症本征常有两种类型：一种为良性显性型（Henck—Assmann综合征......
目的对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及可能的致病基因COL1A1突变检测,探讨该家系基因型......
