目的分析假性甲状旁腺功能减退症的临床资料并探讨其早期诊断与治疗方法。方法收集浙江大学医学院附属第二医院1995年1月～2009年3月住院期间临床确诊的5例假性甲状旁腺功能减退症患者的临床资料,对患者的临床表现、实验室和影像学检查、诊断与误诊、治疗方法等进行回顾性分析。结果假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的先天性遗传性甲状旁腺疾病,其实质是肾脏、骨等周围靶器官对甲状旁腺激素(PTH)生物活性不敏感,Albright遗传性骨营养不良症(AHO),癫痫样发作,手足抽搐,低钙血症,高磷血症,颅内多发性、对称性异位钙化是假性甲状旁腺功能减退症的主要临床特点。结论假性甲状旁腺功能减退症为罕见病,且存在着多种变异型,临床表现复杂多样,首诊误诊率高,对反复手足抽搐,药物控制不良的癫痫样发作,Albright遗传性骨营养不良症者应尽早行血钙、血磷、血甲状旁腺激素(PTH)及头颅CT等检查,尽早确诊。本病是遗传病,目前尚无特效治疗方法,急性发作期主要予静脉注射钙剂和安定积极控制抽搐发作,非急性发作期需终生治疗,补充钙剂、维生素D2制剂或其衍生物、减少高磷食品摄入能缓解症状、阻止病情进一步进展。