ABCC8基因相关论文
目的通过总结1例新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus,NDM）患儿诊断、应用格列美脲治疗、随访、遗传咨询的经验及复习相关文献,......
目的研究新生儿先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism，CHI)患儿的临床资料及基因测序，提高临床医师对该病的认识。方法以......
目的对7例先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism，CHI)患者的临床特点及基因进行分析，为CHI患者家系的遗传咨询和产前诊断......
目的分析1例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus，NDM)患儿的临床特征，检测其家系的ABCC8基因，为诊疗提供依据。方法收集1例1月......
收集并总结3例新生儿糖尿病(NDM)患儿资料,随访并分析其临床表型与基因突变特征。KCNJ11基因c.511A>G与ABCC8基因c.892C>T是NDM新......
新生儿糖尿病和先天性高胰岛素血症发生的最常见的遗传原因是ABCC8和KCNJ11基因突变.这两种基因编码ATP敏感性钾(KATP)通道的SUR1......
背景:先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism CHI)是由于胰岛β细胞不适当的分泌过多胰岛素，导致顽固性持久性的低血糖症，......
该研究采用PCR-RFLP基因分型技术研究了CYP2C19基因在中国藏族人群和撒拉族人群中的多态性分布.同时结合病例-对照的研究方法,用荧......
14例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus)入选,比较胰岛素(n=5)和格列本脲(n=9)的疗效.扩增6例患儿KCNJ11、ABCC8、INS基因......
对1例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿家系进行ABCC8、内向整流钾通道6.2( KCNJ11)、谷氨酸脱氢酶1(GLUD1)基因突变分析,结果......
目的对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析。方法选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分......
目的分析婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症（PHHI）的临床表现、遗传学特点和基因突变特点。从基因水平了解PHHI的致病因素,以达到基......
研究目的:筛选临床表现为高血糖的患儿中存在的特殊类型糖尿病,给予针对性治疗。并探讨糖尿病常见致病基因检测在儿童糖尿病诊断治......
