疾病相关基因CYP2C19、ABCC8及UCP3多态性的研究

来源 :中国协和医科大学 北京协和医学院 中国医学科学院 清华大学医学部 | 被引量 : 0次 | 上传用户:heishenggg
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该研究采用PCR-RFLP基因分型技术研究了CYP2C19基因在中国藏族人群和撒拉族人群中的多态性分布.同时结合病例-对照的研究方法,用荧光定量PCR结合位点特异性PCR基因分型技术,初步探讨了ABCC8基因及UCP3基因在中国人群中与肥胖的相关性.一、中国藏族人群和撒拉族人群中CYP2C19基因多态性的研究.在该研究中,作者主要探讨了细胞色素P4502C19<,ml>在中国藏族及撒拉族人群中的多态性分布.研究结果表明:所分析的CYP2C19<,ml>突变基因多态性位点在中国两个人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.二、ABCC8基因和UCP3基因与肥胖的相关性研究.作者用病例-对照的方法研究了ABCC8基因和UCP3基因与肥胖的关系,选取了这两个基因上的两个SNP位点,在国内首次采用荧光定量PCR结合AS-PCR的方法对SNP位点进行分型,同时用X<2>检验来判断基因频率在病例和对照间的差异性.结果表明:ABCC8基因上,T等位基因频率在病例组为0.619,在对照组为0.522,总的频率为0.569,其多态性分布在病例组和对照组间没有显著的差异(P>0.05);UCP3基因上T等位基因频率在病例组为0.549,在对照组为0.554,总的频率为0.552,同样作者的研究结果亦没有得出该多态性位点与肥胖存在明显相关的结论.
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