遗传综合征相关论文
很多消化系统疾病与某些皮肤病源于同一病因,两者相互表现,互为关联,皮肤损害可能是消化系统疾病的首发症状,但皮疹表现却复杂多样......
面容改变是内分泌疾病和遗传综合征的重要临床表现。利用传统平面照相及三维成像技术收集患者面部照片，分析患者面容改变，已成为研究......
遗传综合征作为因遗传因素异常引起的畸形综合征，常伴颅面畸形的表现，同一种综合征患儿常具有相似面容，如唐氏综合征等。随着人工智能......
目的 比较应用保留主动脉瓣的主动脉根部再植术(David Ⅰ手术)与主动脉根部复合替换术(Bentall术)两种不同手术方法行急性Stanford......
眼-脑-肾综合症(oculo-cerebro-venal syndrome)系由于遗传因素所致的肾小管功能障碍,引起氨基酸代谢异常的一组综合征.……......
Wolfram综合征(wolfram syndrome,WFS或WS)是以特发性尿崩症、幼年型糖尿病、视神经萎缩、耳聋为主要临床特征的,属常染色体隐性遗......
主要表现皮肤纤维瘤高血糖脆弱性骨硬化Buschke和Ollendorff于1928年报道了一位41岁的女患者,周身广泛分布豌豆大小,呈肉色的丘疹,......
僵人综合征(Stiff-man syndrome,SMS或Stiff-person syndrome,SPS)临床上主要以进行性、阵发性、对称性的肢体僵硬,关节活动受限,......
正文表现 肌病 中枢神经病变 心肌病变 眼病变 酸中毒 高血糖又称线粒体肌病综合征(mitochondrial encaphalomyopathies syndrome)......
嗜铬细胞瘤／副神经节瘤（pheochromocytoma／paraganglioma，PCC／PGL）约占高血压人群的0．2％～0．6％，在交感神经系统肿瘤中所占比例约为7％。嗜铬细胞瘤......
<正>多种单基因疾病可引起血管相关疾病,如马方(Marfan)综合征、先天性结缔组织发育不全(Ehlers-Danlos)综合征血管型,主动脉瘤(Lo......
孕11~13+6周胎儿颈项透明层(NT)厚度已经成为早孕期筛查唐氏综合征的重要指标。NT增厚除了与染色体病密切相关外,还与先天性心脏病......
目的探讨母体血清甲胎蛋白联合超声检查在产前诊断胎儿神经管畸形及遗传综合征中的价值。方法回顾性分析中孕期（15~20~（＋6）周）血清甲胎......
