迟发性脊柱骨骺发育不良相关论文
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目的 探讨建立X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)快速基因诊断的方法.方法 发现一个4代68人累及8例患者的SEDT大家系,呈X连锁隐性......
目的 构建SEDL基因及其突变体与增强型绿色荧光蛋白(EGFP)表达载体的融合表达质粒pEGFP-C3-SEDL并获得表达.方法 分别提取X连锁迟......
目的 迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种X-连锁隐性遗传的骨软骨发育不良疾病,主要特征包......
目的迟发性脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT）是一种X-连锁隐性遗传的骨软骨发育不良疾病,主要特征包括非......
目的迟发性脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）是一种X线表现明显的X连锁骨发育不良疾病，主要特征包括不成比......
目的迟发性脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT）是一种X线表现明显的X连锁骨发育不良疾病,主要特征包括不成......
目的分析1个迟发性脊柱骨骺发育不良（SEDT）家系的临床特征,检测其致病基因SEDL的突变类型。方法 1个3代累及4例患者的中国人SEDT家系......
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迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是X-染色体连锁隐性遗传性疾病。SEDT的实际发病率尚未确定,Wy......
SEDL基因于定位于X短臂(Xp22.2),含有6个外显子,第3～6外显子为编码外显子,翻译起始密码位于外显子3,翻译产物为含有140个氨基酸的Se......
遗传性骨病是一大类临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨......
目的迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种X线表现明显的X连锁骨发育不良疾病,主要特征包括不......
