软骨发育不良相关论文
目的探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法针对1例FGFR3基因新发变异导致的软骨发育不良患者，应用单精子分离结......
目的在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测，并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法。方法酚-氯仿法提取先证......
目的:地塞米松作为一种合成类糖皮质激素(glucocorticoid,GC)可透过胎盘进入胎儿体内,促进胎肺等重要脏器成熟并降低呼吸窘迫综合......
目的探讨一个中国汉族软骨发育不良家系的临床表型及FGFR3基因突变类型，确定其致病原因。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病......
患儿,男,1岁6个月.因发现头大,身材矮小1年入院.患儿为第1胎.过期剖宫产,出生时未见明显异常,生后头颅渐增大,7个月时患儿头颅明显......
家禽腿病泛指一系列运动障碍,包括不愿或不能行走,分为软骨营养障碍、软骨发育不良、佝偻病、关节痛风症、腿扭转、病毒性关节炎和......
1 病例介绍患者，女，25岁，孕1次，0产次，怀孕6个月常规产前检查，无特殊不适。超声检查：儿头朝上，颅骨环变形，回声减低，双顶径约6．2cm，侧脑室扩张，......
膝骨性关节炎（OsteoarthritisOA，knee）是以膝关节软骨变性、破坏及骨质增生和出现不同程度的膝关节僵硬以及不稳定，导致功能减退，甚至丧......
1病例男,18岁,右腕部疼痛半年,伴活动异常,无明显外伤病史.腕部无红肿、发热,与对侧比尺骨茎突较高,活动时向桡侧偏.X线摄片,右腕......
软骨发育低下(也称软骨发育不良,hypochon-droplasia,HCH)是由成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变引起的骨骼发育不良,文献报......
患者女,31岁,孕30周,产前超声检查发现胎儿头大而圆,胸廓狭窄,胎肺发育不全,腹部隆起脊柱平直,四肢短而弯曲,羊水过多(图1,2).超声......
孕妇,26岁,G1P0,32+周孕,腹痛1d来我院检查.非近亲结婚,无家族遗传病史.产科检查:一般情况良好,血压、血象正常,宫高及腹围与妊娠......
肉鸡育种往往是通过加速鸡的生长而减少其饲料消耗,尽管育种公司在遗传特性选择上也考虑健康问题,但是生长快慢总是在育种中首先考......
目的通过检测孕期地塞米松暴露(PDE)致雌性胎大鼠软骨病理变化和地塞米松处理软骨细胞后基因表达的影响,探讨地塞米松影响软骨发育......
一、研究背景与目的软骨是人和脊椎动物特有的胚胎性骨骼,一种无血管组织。可分为透明软骨、弹性软骨和纤维软骨,为一种略带弹性的......
Ⅱ型胶原是关节软骨的主要的结构成分。COL 2A1基因编码的Ⅱ型胶原α1链,3条相同的α1链组成Ⅱ型胶原蛋白。α1链包括N端、三螺旋......
