致病性预测相关论文
由于不改变蛋白质的氨基酸序列,同义突变曾被认为是一种没有功能的单核苷酸突变。但随着测序技术的发展和相关研究的深入,近年来,......
超过6000种人类疾病是由非同义单核苷酸变异(Non-synonymous single nucleotide variations,nsSNVs)引发的,快速准确地预测nsSNVs......
目的:探讨一例Brugada综合征患者的临床和分子遗传特征。方法:收集先证者临床资料,提取其外周血基因组DNA,设计34对特异性引物,采......
基因测序技术的发展,为生物信息学提供了大量的数据样本支持,无论是对于生物上物种的进化及遗传的研究还是临床上疾病的检测和诊断......
目的 系统整合、收集单核苷酸多态性数据库和文献中热休克转录因子4(HSF4)基因非同义单核苷酸多态性(nsSNP)的信息,筛选具有高危致......
本论文通过机器学习的方法,在研究关于人类非同义单核苷酸多态性(nsSNP)数据与疾病相关关系的基础上,进行了一系列的生物信息学实......
学位
目的:对1例球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD)患者的父母行GALC基因微小突变分析和致病性评估。方法:采用......
随着高通量测序技术的快速发展,大量与疾病致病性相关的基因突变位点被发现,突变位点的致病性预测可以为后续功能分析提供重要的参......
