【摘 要】
：
目的 系统整合、收集单核苷酸多态性数据库和文献中热休克转录因子4(HSF4)基因非同义单核苷酸多态性(nsSNP)的信息,筛选具有高危致病的nsSNP位点。方法 从单核苷酸多态性数据
【机 构】
：
北京大学第三医院中心实验室,北京大学第三医院眼科
【基金项目】
：
国家科技重大专项基金(2018ZX10101004);北京大学第三医院种子基金(Y84496-01)
论文部分内容阅读
目的 系统整合、收集单核苷酸多态性数据库和文献中热休克转录因子4(HSF4)基因非同义单核苷酸多态性(nsSNP)的信息,筛选具有高危致病的nsSNP位点。方法 从单核苷酸多态性数据库、临床变异数据库、人类基因突变数据库、疾病基因网络数据库和已发表文献中,收集整理HSF4基因的nsSNP数据。利用6款突变预测软件,进行致病性预测分析,筛选高危致病nsSNP位点。应用I变异2.0在线软件、突变所致蛋白质稳定性改变预测软件和非同义突变对蛋白质稳定性的影响软件比较氨基酸替换对蛋白质稳定性的影响,利用氨基酸保守
其他文献
目的:研究国产精蛋白重组人胰岛素(isophane protamine recombinant human insulin)注射液(试验制剂)与进口精蛋白锌重组人胰岛素(protamine zinc recombinant human insulin
<正> 本研究的主要目的是对各年龄组、未受工业噪音影响的人,进行一次广泛的调查研究,以便能对各年龄组和不同性别的人的听力特征得到一套完整的资料。这些资料不但在听力学
润滑性是润滑油最基本的特性,直接影响润滑效果。文章分析了影响润滑油润滑性的因素,包括黏度、油性以及极压性,总结了润滑油润滑性的评定方法,当摩擦副处于流体润滑状态时,
通过对日本铁路特别是新干线的运营管理特点和相关管理信息系统进行分析,并从日本铁路运行管理信息系统的发展和与中国铁路运输管理信息系统的比较中,对中国铁路客运专线的信
该文采用问卷调查法、实地调查法等方法对南京市普通高校篮球的基本情况进行了调查,得出南京市普通高校篮球教师中年轻教师较少,以中年教师为主、男女比例失调、高学历人才缺
为了实现移动视频监控，介绍了一种基于中国联通3G网络的视频监控系统，并提出一种码率自适应调整算法．分析了3G网络视频传输中自适应调整码率的必要性，指出引起网络状况变化的两个
<正>序言:针对国内企业、检测机构对IEC 60335系列标准提出的疑问,国际电工委员会家电安全技术委员会(IEC/TC61)主席Derek Johns先生进行了解答。本刊将分期刊登这些问答,敬
目的:利用回归分析探讨画树测验对大学生内向型人格特征的评定效果。方法:对282名被试实施了画树投射测验和EPQ内外向分量表测验,结果:在所探究的12种绘画特征中,有5种对内向
制备了一种水溶性环氧改性厚浆中间涂料。主要介绍了涂料的原料组成、制备工艺及性能指标。该涂料具有施工简便、VOC(挥发性有机化合物)含量低、价格便宜等优点,应用前景广阔
目的探究肝脏疾病与糖尿病之间的关系。方法选取50例糖尿病患者作为该次研究对象,其均存在肝脏疾病,时间为2012年2月—2017年3月,对其临床资料进行分析,从而探讨肝脏疾病、糖