本论文通过机器学习的方法,在研究关于人类非同义单核苷酸多态性(nsSNP)数据与疾病相关关系的基础上,进行了一系列的生物信息学实验,旨在建立一个快速、简洁、准确、可靠的nsSNP位点致病性预测模型。nsSNP又叫单点氨基酸多态性(SAP)已被证实与人类遗传性疾病有诸多联系,例如心血管疾病、糖尿病、癌症等,并在基因药理学领域扮演着重要角色。因此,对nsSNP致病性的预测成为当前全基因组范围研究的热点,也为解决分子水平上治病机理提供了手段。本文通过对已知致病性和非致病性nsSNP的特征分析,结合以往关于nsSNP研究的长处,提取出如氨基酸的物理化学、二级结构以及保守性特征等,改进以往研究中对数据的处理形式,将混合不均质的总体数据集进行特征分类,按照氨基酸物理化学性质和其对蛋白质空间结构的影响不同以nsSNP位点上替换前氨基酸类型将数据集分为二十类和以替换后氨基酸类型将数据集分为二十类,并做了随机分类和不分类处理,随后运用支持向量机的方法对各个已分类的小数据集分别进行训练,经过五倍交叉验证后比较每种方法得到的准确率,结果反映了按照氨基酸类型对训练集的分类是可行、可取的方法,最后运用特征选择工具将表现最突出的分类方式数据进行特征筛选,用筛选出的特征成功建立了可靠的、准确的数学模型。