戈谢氏病相关论文
戈谢病(Gaucher disease, GD)是基因突变导致患者巨噬细胞内溶酶体缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶,致使葡糖脑苷脂在巨噬细胞内大量聚积,从......
戈谢氏病是一种常染色体隐性遗传病,因编码葡萄糖脑苷脂酶(GC酶)的结构基因突变,导致该酶的缺乏,底物堆积在溶酶体中,形成溶酶体沉......
患儿男，3岁半。因消瘦伴反复咳嗽3年、运动发育倒退半年，于2005年11月2日入院。3年前出现腹泻，渐消瘦，易患“上感”“肺炎”，反复咳嗽，盗......
1 临床资料患儿，男性，12岁，1999年发现左上腹有一肿块，无特殊不适，近2年多次诊断“脾大”未做正规治疗，肿块逐渐增大，近1个月来腹部膨隆，有......
目的：探讨骨髓细胞形态学检查在戈谢氏病诊断中的价值。方法：采用瑞氏一吉姆萨染色法、糖原染色法对一例戈谢氏病伴血小板减少患者的......
本文阐述了主要国家和地区罕见病患病率的标准及其发展趋势,孤儿药的遴选条件和价格制定的原则,以及导致孤儿药价格昂贵的原因,国......
例1，崔×，男，3周岁，朝鲜族。因反复出现皮肤出血点、发热咳嗽2年，加重3天而于1998年7月入院。查体：轻度贫血貌，口周青紫，鼻掮及三凹征......
戈谢氏病(Gaucher's diseasa,GD),又名葡萄糖脑苷脂沉积病(Glucocerebroside Lipidosis),是溶酶体贮积病(lysosomal storage d......
