【摘 要】
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目的 通过一例胎儿9号染色体部分嵌合重复的病例分析，探讨分子检测与核型分析在产前诊断中的应用，并分析重复片段可能出现的遗传学效应，提供遗传咨询。方法 通过常规G显带核型分析和CNV-seq、CMA芯片技术对胎儿羊水细胞进行检测，结果进行分析比对。结果 核型分析结果未见异常；CNV-seq检测结果提示9号染色体p13.1-q21.11存在大小约31.6Mb的嵌合重复，嵌合比例约为36%;CMA结果与
【机 构】
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洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科
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目的 通过一例胎儿9号染色体部分嵌合重复的病例分析，探讨分子检测与核型分析在产前诊断中的应用，并分析重复片段可能出现的遗传学效应，提供遗传咨询。方法 通过常规G显带核型分析和CNV-seq、CMA芯片技术对胎儿羊水细胞进行检测，结果进行分析比对。结果 核型分析结果未见异常；CNV-seq检测结果提示9号染色体p13.1-q21.11存在大小约31.6Mb的嵌合重复，嵌合比例约为36%;CMA结果与CNV-seq结果一致。结论 多种检测方法在产前诊断中联合应用，能够弥补单一检测方法的局限性而造成的漏诊和误诊，及时为产前咨询提供更加全面的实验室依据和更加全面的风险评估。
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