【摘 要】
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目的总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平。方法回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌
【机 构】
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中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）妇产科产前诊断中心,中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）妇产科
【基金项目】
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中国科学技术大学新医学联合基金培育项目(WK9110000051)
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目的总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平。方法回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例,并检索相关文献,总结主要临床特征。结果病人28岁,17+6周无创DNA检测提示22号染色体三体高风险,孕18周产前超声筛查提示无明显异常,孕20周进行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型为47,XX,+22[5]/46,XX[69],基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果提示22号染色体存在三体嵌合,比例约为20%。相关文献报道
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