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产前诊断9号染色体三体嵌合体两例
【机 构】
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绍兴市妇幼保健院遗传室 312000,绍兴市妇幼保健院遗传室 312000,绍兴市妇幼保健院遗传室 312000,绍兴市妇幼保健院遗传室 312000,绍兴市妇幼保健院遗传室 312000,绍兴市妇幼
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2021年38期
其他文献
目的:分析1例表现为重度精神发育迟滞、语言运动发育迟缓伴孤独症特征患儿的临床表型及遗传学特点。方法:对患儿进行高通量捕获测序分析，对疑似致病变异进行Sanger测序验证和
目的探讨羊水染色体平衡易位的来源及新生突变。方法收集8635例羊水标本，应用染色体核型分析技术诊断胎儿是否为染色体易位核型，并分析易位核型的来源。结果本研究共有146例胎儿染色体易位，其中平衡易位110例，罗伯逊易位36例。110例胎儿染色体相互易位中，57例胎儿染色体易位来自父亲，34例胎儿染色体易位来自母亲，19例胎儿染色体易位为新生突变。罗伯逊易位36例中，全部是非同源罗伯逊易位。其中9例来
目的对厚唇合并唇形不佳的美容就医者行上唇M唇修薄成形术，观察术式的效果及风险。方法2013年9月至2019年11月，北京大学第三医院成形外科为自觉上唇形态不佳美容就医者进行上唇M唇修薄成形术415例[女403例，男12例，年龄18～56(25.1±4.4)岁]，测量术前及术后唇部形态，并进行满意度调查及远期随访。结果对415例受术者进行统计，术后消肿3～21 (11.8±2.6) d；切口瘢痕软化
目的探讨血清补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白3（CTRP3）、脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）与冠心病患者发生急性心肌梗死（AMI）的关系。方法采用病例-对照的研究方法，选择2017年8月至2018年2月中日友好医院住院患者，其中心绞痛组99例，年龄（60.4±10.4）岁，AMI组105例，年龄（61.7±14.3）岁；收集健康体检者60名为对照组，年龄（43.6±9.5）岁。利用酶联免疫
目的:探讨1例表现为反复感染、多发畸形以及异常面容的患儿的遗传学病因。方法:对患儿及其父母进行家系全外显子组测序。结果:患儿以“发热咳嗽”为代主诉就诊，具有睑裂细长、
目的:对1例前脑无裂畸形患儿的n SIX3基因进行变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。n 方法:提取DNA样本，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并
目的探讨1例罕见的TRPV3基因变异导致的常染色体显性Olmsted综合征患儿的临床特征及遗传学特点。方法分析1例掌跖过度角化患儿的临床资料，应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行TRPV3基因变异检测。结果患儿临床主要表现为双手及双脚皮肤过度角化脱屑，指关节挛缩变形，双脚第五趾位置异常且残缩。皮肤组织活检病理显示显著角化过度，表皮增生，轻度表皮间细胞水肿。高通量测序结合Sange