论文部分内容阅读
22q11微缺失综合征的临床表型变异范围广泛，其典型的临床表现是心脏畸形，面容异常，胸腺发育不全，腭裂和低钙血症。进行产前诊断的人群主要是：曾经有22q11微缺失综合征孕产史的夫妇，自身是22q11微缺失患者的夫妇和宫内监测到妊娠胎儿有心脏锥干畸形者。产前诊断的方法主要有：常规染色体核型分析，荧光原位杂交，多重PCR，实时定量PCR和微阵列一比较基因组杂交。