同源罗伯逊易位一家系三例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dnaln_xcl
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目的探讨两例Dandy-Walker畸形胎儿的遗传学病因以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测在其产前诊断中的应用价值。方法应用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型,SNP-array对胎儿进行全基因组扫描。结果两例胎儿父母的染色体核型均未见异常,1例胎儿为46,X,?i(X)(q10),另1例羊水细
目的为两对双方分别携带β珠蛋白基因CD41-42(-TCTT)和CD43(G→T)杂合突变的夫妇提供产前诊断,明确其胎儿的基因型。方法应用反向斑点杂交法(两种试剂盒)、多色探针熔解曲线法和DNA序列分析法同时检测β珠蛋白基因的突变。结果家系1胎儿3种方法的检测结果均显示其为CD43(G→T)突变杂合子;家系2胎儿多色探针熔解曲线结果和DNA序列分析结果均提示为CD41-42(-TCTT)和CD43
目的探讨IFNG基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与陕西人群子痫前期(preeclampsia,PE)之间的相关性。方法应用SNaPshot方法测定280例PE患者和344名正常孕妇IFNG基因5个SNPs(rs2069705、rs2430561、rs1861493、rs2069718、rs2193050)位点的基因型;酶联免疫ELISA法
目的对1例孕30+3周B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学检查,追溯其发病原因,并为其父母在再次妊娠时提供产前诊断。方法应用常规G显带法分析患儿及其父母的染色体核型,之后用下一代测序和荧光原位杂交对患儿及其母亲进行分析。再次妊娠时应用上述方法对胎儿进行产前诊断。结果G显带染色体分析显示胎儿的核型为47,XX,+mar,其父亲核型正常,母亲核型为46,XX,t(11;22)(q23
目的对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定,并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析。方法通过酚氯仿法提取基因组DNA;应用PCR- Sanger测序鉴定先证者GJB2基因外显子及外显子/内含子衔接区序列;针对先证者携带的突变位点,应用PCR-高分辨熔解曲线(high resolution melting, HRM)方法进行家系突变验证;利用T-克隆测序技术进一步确定突变
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目的探讨孕前耳聋基因突变筛查对于预防和干预先天性耳聋的价值。方法应用实时荧光定量PCR技术,对2 168对行孕前检查且听力正常的夫妇共4 336人进行GJB2(c.235 del C、c.299-300 del AT)、线粒体DNA 12S rRNA(c.1494 C>T、c.1555 A>G)和SLC26A4(c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G)基因的6个致聋突变进行筛查,对双方均携