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目的
探讨两例Dandy-Walker畸形胎儿的遗传学病因以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray，SNP-array)检测在其产前诊断中的应用价值。
方法应用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型，SNP-array对胎儿进行全基因组扫描。
结果两例胎儿父母的染色体核型均未见异常，1例胎儿为46，X，？i(X)(q10)，另1例羊水细胞培养失败。SNP-array检测提示1例胎儿具有染色体6p25.3p25.2微缺失、1例具有Xp22.33p22.2缺失，同时携带Yq11.221q11区的序列，异常片段包含与Dandy-Walker畸形相关的FOXC1、SHOX、STS等基因。
结论染色体6p25.3p25.2、Xp22.33p22.2区的DNA拷贝数异常可能是2例Dandy-Walker综合征患儿的遗传学病因，可能与FOXC1、SHOX、STS基因的表达异常有关。作为染色体核型分析的重要补充，SNP-array对于胎儿的产前诊断与遗传咨询具有重要的意义。