【摘 要】
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目的 探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法 回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2
【机 构】
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福建医科大学省立临床学院,福建医科大学省立临床学院
【基金项目】
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福建省卫生系统中青年骨干人才培养项目资助计划(No.2015-ZQN-ZD-7);福建省自然科学基金项目(No.2016J01501)
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目的 探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法 回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时~8天),确诊时中位年龄10个月(1个月~5岁)。患儿以强直或不对称强直发作常见;脑电图以爆发抑制模式多见;均为KCNQ2新生杂合突变。诊断为大田原综合征5例,非综合征的癫痫性脑病4例。予多种药物治疗后,6例患儿癫痫发作缓解。患儿均有明显的运动及智力发育落后。结论 KCNQ2突变导致的癫痫性脑病主要在出生后1周以内起
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