KCNQ2基因相关论文
为探讨KCNQ2基因突变与早发性癫痫脑病(EOEE)的关系,对收治的1例EOEE伴有KCNQ2基因突变患者的临床资料进行回顾性分析,并应用生物......
目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)家系的临床特点,鉴定该家系的致病基因突变类型。......
癫痫是由各种原因导致脑部神经元异常同步化放电而引起的以癫痫发作为主要表现的慢性神经系统疾病.据调查,我国大约有900 万癫痫患......
目的探讨中国良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonatal epilepsy,BFNE)家系的致病基因。方法前瞻性收集2012年1月至2013年12......
目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱。方法收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE......
大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病.其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直痉挛发作的临床......
目的探讨KCNQ 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗。方法回顾分析2例KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病......
目的:探讨KCNQ2基因致病突变相关的癫痫临床特征,报道新的KCNQ2基因突变和临床表型,认识该基因导致的癫痫表型谱,为治疗选择及预后评......
目的 分析1例MRI阴性额叶癫痫患儿及其父母的基因检测结果和治疗方法.方法 对1例MRI阴性额叶癫痫患儿及其父母的基因检测结果和治......
报告2例KCNQ2基因突变导致新生儿癫痫伴游走性局灶性发作。患儿均于新生儿期出现惊厥,视频脑电图监测到多灶起始的局灶性发作及游走......
目的探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ......
目的探讨KCNQ2基因突变不同基因型与癫痫患儿临床表型之间的关系。方法分析2017年10月-2018年10月河北省儿童医院神经内科收治的5......
目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特征及致病基因谱。方法收集10例BFIE患儿的临床资料,通过靶向捕获二代测序发现可疑......
目的在收集的1个良性家族性婴儿惊厥家系中发现KCNQ2基因c.812G〉T(p.G271V)突变,探讨c.812G〉T突变体及其真核表达载体的构建方法,......
目的 探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法 回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。......
大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病。其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直痉挛发作的临床......
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的探讨KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病患儿临床特征,以早期诊治,改善预后。方法收集2014年8月至2016年12月在华中科技大学同......
目的探讨KCNQ2基因突变与大田原综合征(OS)的关系。方法 2014年10月北京大学第一医院儿科收治的2例OS伴KCNQ2基因突变患儿临床资料......
目的 对一个中国良性家族性新生儿惊厥 (benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系进行基因诊断 ,并探讨其分子发病机理。......
期刊
目的 探讨新生儿惊厥的诊断及治疗。方法 回顾分析2例新生儿惊厥病例的临床资料。结果 2例患儿均为男性,1例为早产儿,均于生后第2......