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戈谢病(Gauchers disease)是一种罕见的遗传性疾病,其发病是由于编码溶酶体酶β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,Gc)的基因发生突变所致,该酶可促进神经鞘脂葡糖脑苷脂的代谢,β-葡糖脑苷脂酶活性不足即可导致溶酶体巨噬细胞内葡糖脑苷脂的聚集.此类细胞在骨髓和脾脏内出聚集则会导致患者发生贫血和血小板减少症,肝脾肿大.