【摘 要】
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戈谢病(Gaucher disease) 是溶酶体贮积病(lysosomal storage disorder,LSD) 中较常见的一种,为常染色体隐性遗传,其发病原因是编码溶酶体内的葡萄糖脑苷脂酶基因发生突变,使
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戈谢病(Gaucher disease) 是溶酶体贮积病(lysosomal storage disorder,LSD) 中较常见的一种,为常染色体隐性遗传,其发病原因是编码溶酶体内的葡萄糖脑苷脂酶基因发生突变,使葡萄糖苷酰鞘氨醇无法分解而贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中,这些含有过量脂质的细胞(也称戈谢细胞) 在体内某些部位(主要为脾脏、肝脏及骨髓) 不断聚集,可引起脾脏和肝脏肿大、贫血、过量出血和骨病等.
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