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患者,男,43岁,主因“腹部不适40余年”入院。出生时发现腹部膨隆,未予诊治。13岁时因腹胀、行走困难,以“肝大、巨脾”行脾脏切除术,切除脾脏重4.1kg,病检结果不详。术后腹部膨隆较前明显好转,但仍有轻微右上腹不适至今,为进一步明确诊断来我院。父母为姨表兄妹,近亲结婚,有一弟、一妹,均体健。入院查体:T:36.7℃,P80次/分,R16次/分,BP110/60mmHg,身高170cm,体重46kg,体重指数:15.92。发育正常,消瘦,神志清楚,步入病房,全身皮肤晦暗,无苍白、黄染、出血点,全身浅表淋巴