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产前诊断1例超声异常的3q部分三体胎儿，分析其染色体异常来源及表型特征。
方法联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及比较基因组杂交分析方法对胎儿进行产前诊断。抽取胎儿父母外周血行染色体核型分析。
结果产前染色体核型分析示胎儿Y染色体长臂携带未知来源的额外片段，比较基因组杂交分析提示胎儿3q22.1q29部分三体。母亲染色体核型正常，父亲染色体核型分析提示46, X, t(Y；3) (q12；q23)，与外院46，XY，Y≥18结果不符。
结论3q部分三体患者可表现出多系统器官的畸形。染色体核型分析及比较基因组杂交技术联合方法可为超声异常的胎儿提供可靠产前诊断。