羊水染色体46,XN,der(13)t(3;13)(q26.1;q33.1)一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shunbe123
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目的对1例遗传性低镁血症继发低钙血症患儿的TRPM6基因进行变异分析,探讨其分子遗传学发病机制。方法应用Sanger测序法对患儿及父母的TRPM6基因进行变异分析。结果测序结果显示患儿TRPM6基因存在c.3311C>T(p.Pro1104Leu)纯合变异,其父母均为c.3311C>T(p.Pro1104Leu)杂合变异携带者。经查询相关数据库c.3311C>T变异为未报道过的新变异,蛋白功能分析
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目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis, CMA)在检测胎儿DMD基因缺失的价值。方法对2例超声软指标异常、无杜氏肌营养不良Duchenne muscular dystrophy, DMD)或贝氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy, BMD)家族史的胎儿羊水样本进行染色体核型分析及CMA检测,应用变性高效液相色谱(d