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先天性类脂质性肾上腺增生症2例临床特点及分子遗传学研究
【机 构】
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450000 郑州大学附属儿童医院，河南省儿童医院，郑州儿童医院内分泌遗传代谢科,450000 郑州大学附属儿童医院，河南省儿童医院，郑州儿童医院内分泌遗传代谢科,450000 郑州大学附属儿童医院，
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2018年33期
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目的研究淮海地区汉族苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征。方法选择2003年1月至2013年12月在徐州市妇幼保健院确诊的101例PKU患者，应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析及基因测序方法，对PAH基因13个外显子及其两侧部分内含子进行突变的筛查和确定。结果1．在202个PAH等位基因中共检测出24种不同的突变类型，将这24种突变资料提交美国国立生