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目的
探讨原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况。
方法利用液相(色谱)串联质谱技术对徐州市2015年9月至2017年12月出生的210 908例新生儿和576例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测，对游离肉碱降低的患儿进行SLC22A5基因突变分析以确诊。对确诊患儿的临床表现、生化特点、基因特点及治疗预后进行分析，并采用配对样本t检验对患儿治疗前后的生化指标进行比较。
结果共确诊10例PCD患儿(其中9例来自新生儿筛查，1例来自临床患儿)和7例母源性肉碱缺乏症患者，口服左卡尼汀治疗后血游离肉碱和其他酰基肉碱水平恢复正常。1例来自临床患儿的临床症状消失，16例来自新生儿筛查的患儿无任何临床症状，生长发育正常。17例患儿均进行基因突变检测，共检出10种突变类型，分别为c.1400C>G、c.1462C>T、c.797C>T、c.95A>G、c.92C>T、c.1093A>C、c.761G>A、c.865C>T、c.428C>T、c.1195C>T，其中c.1093A>C和c.92C>T为新突变，c.1400C>G为最常见的突变类型。
结论液相(色谱)串联质谱技术可筛查出新生儿及母源性肉碱缺乏症患者，徐州地区c.1400C>G突变出现频率最高，早期治疗预后良好。