6-二磷酸酶缺乏症相关论文
目的探讨果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症(FBP1D)的临床特征、基因突变特点、诊疗现状及预后。方法回顾分析1例FBP1D患儿的临床资料以及家......
患儿，女，6岁，2年内先后2次"进食甜点后出现呕吐、乏力伴发热1 d"入住青岛大学附属医院神经内分泌儿科。急查血气分析有严重低血糖、......
目的探讨伴低血糖脑病的果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床特点、基因突变特点、治疗及预后。方法总结北京大学第一医院儿科收治的......
本研究对1例成人果糖-1，6-二磷酸酶(FBPase)缺乏症患者及其父母进行基因突变分析，并回顾该患者的临床表现、实验室检查及基因遗传特......
