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早产儿原发性肾上腺皮质功能减退症1例
【机 构】
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130000 长春，吉林大学第一医院新生儿科,130000 长春，吉林大学第一医院新生儿科,130000 长春，吉林大学第一医院新生儿科,130000 长春，吉林大学第一医院新生儿科,
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2018年33期
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目的神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，CLN)为一类严重的溶酶体贮积症，神经变性病，本研究拟通过对罕见的一家CLN7型三同胞的临床经过及其基因突变分析，对本症进行探讨。方法先证者，女，5岁时因"间断抽搐伴智力运动发育倒退2.5年"于2015年12月就诊，通过临床调查、头颅磁共振成像(MRI)扫描、生化代谢及基因分析进行病因诊断。结果先证者于2岁
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