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目的
总结婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的临床和基因突变特点。
方法前瞻性收集2005年5月至2016年1月在北京大学第一医院就诊的所有EIMFS患儿，分析其临床和脑电图特点，采用二代测序癫痫基因检测包分析EIMFS的候选基因突变筛查结果。
结果共收集EIMFS患儿9例，其中男3例、女6例，2例有癫痫家族史。发作起病年龄为2 d至3月龄，中位年龄35 d。9例均表现为游走性局灶性发作特点，表现为单个或一侧肢体抖动、双眼凝视、眼睑眨动、头眼向一侧偏斜、呼吸急促、面色潮红等。4例病程中有癫痫持续状态。9例均有智力、运动发育落后。脑电图特点：均有背景活动偏慢；发作间期主要表现为大量多灶性放电，以一侧半球或某一脑区为主。9例均监测到临床发作，表现为单个或一侧肢体抖动、眼睑眨动、单个或一侧肢体僵硬、头眼向一侧偏斜等，同期脑电图表现为一个或多个脑区起源的低-中波幅快波，可波及其他脑区或游走至对侧脑区。头颅磁共振成像(MRI)检查有异常4例，主要表现为脑白质发育落后，额颞部脑外间隙增宽。基因检测：2例为SCN1A基因杂合错义突变，3例为KCNT1基因杂合错义突变，这5例均为新生突变；1例患儿TBC1D24基因为复合杂合突变(p.Gln207*、p.Ala289Va)；3例未发现基因突变。9例均应用多种抗癫痫药治疗，发作均未控制。2例失访，7例随访2个月至5年8个月，其中4例死亡。
结论EIMFS的临床特点为起病年龄早，多在生后3个月内起病；发作类型均为局灶性发作且有游走性发作特点；均有智力、运动发育落后；对抗癫痫药治疗反应不佳，病死率高。脑电图特点为发作间期大量多灶性放电，发作期为游走性多灶性放电。基因检测可协助诊断及指导遗传咨询。