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一个18号染色体臂间倒位家系的遗传学分析
【机 构】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2022年39期
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目的探讨1例由KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学特点。方法应用全外显子组测序对患儿及其父母进行基因检测，并用生物信息学软件预测其危害性，并通过蛋白质结构模拟分析其影响。结果患儿具有特殊面容，表现为大眼、鼻翼发育不全、小后缩下颌及早衰模样，同时伴随生长发育迟缓及智力障碍等。基因检测提示其携带KCNJ6基因c.460G>C(p.Gly154Arg)新发变异，数据库未见收录。软件预测该变异可能影响位于KCNJ6蛋白跨膜区钾离子选择性过滤结构通道，导致该通道功能上调
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目的分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copynumbervariants,CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-timefluorescentquantitativePCR，qPCR)进行验证。结果CMA结果提示为：arr[hg19]Xp11.4p11.3(41125677-43880590)×1，即胎儿为女性，且Xp11.4p11.3区域杂合缺失
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目的探讨染色体异常核型在广西不孕不育人群中的分布情况、临床表现以及妊娠结局。方法对8546例广西不孕不育患者进行遗传咨询及核型分析，对染色体异常者进行家系分析及生育指导。结果8546例不孕不育者中，发现染色体多态性678例，占7.93%，染色体异常核型125例，占1.46%。异常核型中性染色体数目异常57例，罗伯逊易位30例，平衡易位34例，倒位3例，21三体1例。有29例为国内外尚未见报道的新核型。结论染色体异常是引起不孕不育的重要因素，家系分析是预测并指导生育的重要依据。