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目的：检测胆固醇酯转移蛋白第１５外显子突变（Ａｓｐ＾４４２→Ｇｌｙ），为探讨ＣＥＴＰ在ＡＳ发生、发展中的作用提供基础数据和参考资料。方法：利用特异设计的错配碱基引物，在ＰＣＲ扩增获得的人ＣＥＴＰ第１５外显子突变片段人工导入了－ＭｓｐＩ酶切位点，根据酶切片段的电泳图谱检测人ＣＥＴＰＡｓｐ＾４４２→Ｇｌｙ突变。结果：１３１例正常成年人中发现４例杂合子突变，突变率为３．０５％，首次证实Ａｓｐ＾４４２→Ｇ