【摘 要】
：
目的探讨1例多发性翼状胬肉综合征(MPS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2020年8月19日于广州市妇女儿童医疗中心骨科就诊的1例MPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，对患儿进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证，并进行生物信息学分析。结果患儿为女性，11岁，因"发现脊柱侧弯8年，加重伴双肩不等高1年"就诊。WES检测结果提示其携带CHRNG基因c.55 1G>C纯合剪接变异，Sanger测序证实其父母均携带CHRNG基因c.55
【机 构】
：
广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心，广州 510630广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心，广州 510630广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心，广州 510630广州医科大学附属广州市妇女
论文部分内容阅读
目的探讨1例多发性翼状胬肉综合征(MPS)患儿的临床特征及遗传学病因。
方法选取2020年8月19日于广州市妇女儿童医疗中心骨科就诊的1例MPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，对患儿进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证，并进行生物信息学分析。
结果患儿为女性，11岁，因"发现脊柱侧弯8年，加重伴双肩不等高1年"就诊。WES检测结果提示其携带CHRNG基因c.55 1G>C纯合剪接变异，Sanger测序证实其父母均携带CHRNG基因c.55 1G>C杂合剪接变异。生物信息学分析：CHRNG基因c.55 1G>C变异在CNKI、万方数据知识服务平台及HGMG等数据库中均未见收录。经Multain在线软件分析，该位点所编码的氨基酸在不同物种中高度保守。经CRYP-SKIP在线软件预测，该变异导致第1外显子潜在剪接位点激活与跳跃的概率分别为0.30与0.70。确诊患儿罹患MPS。
结论CHRNG基因c.55 1G>C变异可能是本研究MPS患儿的遗传学病因。
其他文献
目的对东莞地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群SMN1基因缺失的携带率。方法选取2020年3月至2022年8月在东莞市妇幼保健院接受SMN1基因筛查的表型正常的育龄期男女为研究对象。采用实时荧光定量PCR(qPCR)技术对受试者SMN1基因的第7/8外显子(E7/E8)进行缺失检测，并对夫妻双方均为携带者的家系应用多重连接探针扩增(MLPA)进行产前诊断。结果在35145例筛查者中，SMN1基因第7外显子缺失的携带者635例(E7/E8杂合缺失586例，E7杂合缺失伴E8纯
目的探讨3例ATP7A基因变异所致Menkes病患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年1月至2022年7月于广东医科大学附属医院儿童医学中心就诊的3例Menkes病患儿作为研究对象。收集3例患儿的临床资料，采集3例患儿及其父母和患儿1姐姐的外周血样，对患儿进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序与拷贝数变异测序(CNV-seq)对候选变异进行家系验证，并对其进行生物信息学分析。结果患儿1为1岁4月龄的男性，患儿2和3为1岁10月龄的同卵男性双胎。3例患儿均表现为发育落后及癫痫发作。WES检
目的应用光学基因组图谱(OGM)技术探讨1个罕见的17号染色体臂内反向插入家系的遗传学特征。方法选取2021年10月在杭州市妇产科医院产前诊断中心就诊的1例血清学筛查高风险孕妇及其家系成员作为研究对象。用染色体G显带核型分析、荧光原位杂交(FISH)、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)、OGM等技术对该家系的17号染色体异常进行综合分析和验证。结果羊水染色体核型分析及SNParray检测提示胎儿染色体17q23q25区存在11Mb重复。孕妇核型分析提示17号染色体结构异常，但SNParray检测未见
目的探讨1个Lesch-Nyhan综合征家系的遗传学病因。方法选取2022年2月10日在临沂市人民医院接受遗传咨询的1个Lesch-Nyhan综合征家系作为研究对象。收集先证者的临床资料及家族史，对先证者及其父母进行家系全外显子组测序(trio-WES)，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果先证者主要表现为精神及行为异常、运动发育迟缓和高尿酸血症，其表弟存在类似症状。基因检测发现先证者及其表弟均携带既往未见报道的HPRT1基因c.385-1G>C半合子变异，先证者母亲、外祖母、大姨、小姨、表妹均携
目的对1个6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的家系进行遗传学分析。方法选取2021年1月在温州医科大学附属第一医院就诊的1例6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的胎儿及其家系成员为研究对象。收集胎儿的临床资料，对胎儿及其父母进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)，对其外祖父母进行核型分析。结果产前超声提示胎儿宫内生长发育迟缓。胎儿及其家系成员的核型分析均未见异常。CMA检测提示胎儿携带染色体6q26q27区6.6Mb的片段重复以及15q26.3区1.9Mb的片段缺失，其母亲
目的探讨1例先天性心脏病(CHD)伴全面发育迟缓(GDD)患儿的遗传学病因。方法选取2022年4月27日于福建省儿童医院心脏外科就诊的1例CHD伴GDD患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿的脐带血样及其父母的外周静脉血样，用全外显子组测序(WES)对患儿进行检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证，并分析其致病性。结果患儿为男性，3岁3个月，具有心脏异常及发育迟缓等表现。WES检测结果提示其NONO基因存在c.457C>T(p.Arg153*)无义变异，Sanger测序证实其父母均未携带相同的
目的探讨1个cisAB09亚型家系的ABO血型血清学特征与分子遗传学机制。方法选取2022年2月2日于厦门大学附属中山医院输血科进行ABO血型鉴定的1个cisAB09亚型家系为研究对象。采用常规ABO血型血清学检测方法对先证者及其家系成员ABO血型进行鉴定，采用血浆A和B糖基转移酶活性测定方法测定先证者及其母亲血浆中A和B糖基转移酶活性强度，采用流式细胞术检测先证者红细胞表面A、B抗原表达情况。抽取先证者及其家系成员外周静脉血样，提取基因组DNA后，对ABO基因第1~7外显子及其侧翼内含子进行测序，并对先
目的对1例性发育异常(DSDs)胎儿进行产前诊断和遗传学分析。方法选取2021年9月于深圳市人民医院发现的1例DSDs胎儿为研究对象。联合应用荧光定量PCR(QF-PCR)、多重连接探针扩增(MLPA)、染色体微阵列分析(CMA)、实时荧光定量PCR(qPCR)等分子遗传学技术以及核型分析、荧光原位杂交(FISH)等细胞遗传学技术进行分析。用超声检查胎儿性发育的情况。结果分子遗传学检测提示胎儿可能存在Yq11.222qter缺失与X单体的嵌合，结合细胞遗传检测确定其核型为mos45，X[34]/46，X，
目的探讨1例常染色体显性遗传性智力障碍51型(MRD51)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年3月4日于广州市妇女儿童医疗中心就诊的1例MRD51患儿为研究对象。收集患儿临床资料，抽取患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测，采用Sanger测序进行家系验证，并对候选变异进行生物信息学分析。结果患儿为女性，5岁3个月，具有孤独症谱系障碍(ASD)、智力障碍(MR)、反复热性惊厥、特殊面容等临床表现。WES检测结果提示，患儿KMT5B基因存在c.142G>T(p.G
目的探讨1例17q12微缺失综合征胎儿的临床表型和遗传学特征。方法选取2020年6月在湖州市妇幼保健院确诊的1例17q12微缺失综合征胎儿作为研究对象。收集胎儿的临床资料，对孕妇进行羊水穿刺，对胎儿进行染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)，采集孕妇夫妇的外周血样进行CMA检测，追溯胎儿异常染色体的亲代来源，追踪患儿出生后的临床表型。结果产前超声提示羊水增多，胎儿肾脏结构异常。胎儿染色体核型为46，XN，CMA结果提示其染色体17q12区存在1.9Mb的杂合缺失，涉及HNF1B、ACACA、ZNHIT