【摘 要】
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目的探讨1个cisAB09亚型家系的ABO血型血清学特征与分子遗传学机制。方法选取2022年2月2日于厦门大学附属中山医院输血科进行ABO血型鉴定的1个cisAB09亚型家系为研究对象。采用常规ABO血型血清学检测方法对先证者及其家系成员ABO血型进行鉴定，采用血浆A和B糖基转移酶活性测定方法测定先证者及其母亲血浆中A和B糖基转移酶活性强度，采用流式细胞术检测先证者红细胞表面A、B抗原表达情况。抽取先证者及其家系成员外周静脉血样，提取基因组DNA后，对ABO基因第1~7外显子及其侧翼内含子进行测序，并对先
【机 构】
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厦门大学附属中山医院输血科，厦门 361003厦门大学附属中山医院输血科，厦门 361003厦门大学附属妇女儿童医院输血科，厦门 361003厦门大学附属中山医院输血科，厦门 361003厦门大学附属
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目的探讨1个cisAB09亚型家系的ABO血型血清学特征与分子遗传学机制。
方法选取2022年2月2日于厦门大学附属中山医院输血科进行ABO血型鉴定的1个cisAB09亚型家系为研究对象。采用常规ABO血型血清学检测方法对先证者及其家系成员ABO血型进行鉴定，采用血浆A和B糖基转移酶活性测定方法测定先证者及其母亲血浆中A和B糖基转移酶活性强度，采用流式细胞术检测先证者红细胞表面A、B抗原表达情况。抽取先证者及其家系成员外周静脉血样，提取基因组DNA后，对ABO基因第1~7外显子及其侧翼内含子进行测序，并对先证者及其母亲和大女儿ABO基因第7外显子进行Sanger测序验证。
结果常规ABO血型血清学检测结果提示，先证者及其母亲和大女儿ABO血型初步判断为A2B表型，先证者妻子及其小女儿为O型。血浆A和B糖基转移酶活性测定结果提示，先证者及其母亲B糖基转移酶活性滴度分别为32、256，分别较A1B表型阳性对照活性滴度(128)低与高。流式细胞术检测结果显示，先证者红细胞表面A抗原表达数量减少，B抗原表达数量未见异常。ABO基因测序结果显示，先证者及其母亲和大女儿在ABO*B.01等位基因基础上，第7外显子发生c.796A>G变异，导致B糖基转移酶第266位氨基酸由甲硫氨酸变为缬氨酸，符合ABO*cisAB.09等位基因的特征。先证者及其大女儿ABO基因型为ABO*cisAB.09/ABO*O.01.01，先证者母亲为ABO*cisAB.09/ABO*B.01，先证者妻子及其小女儿为ABO*O.01.01/ABO*O.01.01。
结论ABO*B.01等位基因c.796A>G变异导致B糖基转移酶第266位甲硫氨酸变为缬氨酸，是产生cisAB09亚型的分子遗传学基础，ABO*cisAB.09等位基因编码的糖基转移酶，可在红细胞表面合成正常水平B抗原和较低水平A抗原。
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