GNAO1基因新型变异致发育落后1例

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病史摘要患者,男性,60岁。主因"发作性四肢不自主运动3年,加重1年"入院。门诊诊断为抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎。既往体健。症状体征发作性四肢不自主运动,主要表现为:双上肢及手指扭曲,双下肢震颤,持续约5~10 min后可自行缓解。神清语利,双侧瞳孔正大等圆,直径约为3 mm,眼球各方向活动充分自如,无眼震,对光反射存在。双侧额纹对称,无鼻唇沟变浅,伸舌居中。四肢肢体肌力Ⅴ级,发作时肌张力增
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目的了解我国三级医院非瓣膜性心房颤动(NVAF)住院患者中血栓栓塞风险评估的应用现状、变化趋势及影响因素。方法本研究基于中国心血管疾病医疗质量改善项目,按照地区及经济发展水平分层,每层内选取约10%的三级医院,入选医院每月连续上报前10~20例出院诊断包含房颤的病例。2015年2月至2019年12月,全国30个省151家三级医院共上报49 104例NVAF病例。收集患者的临床资料,分析血栓栓塞风险
目的基于“采用抗凝策略人群中的心血管结局(COMPASS)”的中国亚组数据,分析利伐沙班与阿司匹林联用对稳定性心血管疾病患者心血管事件二级预防的疗效与安全性。方法COMPASS研究是一项前瞻性、国际多中心、随机、平行组设计的临床试验。本研究选取其中2014年9月至2017年2月中国31家医学中心的稳定性心血管病患者(诊断为稳定性冠心病、外周动脉疾病或两者同时存在)进行亚组分析,采用随机数表法分为利
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