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探讨国有家族性腺瘤性息肉病患者ＡＰＣ基因胚系突变的规律。方法；运用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法对１５个ＦＡＰ家系１８例患者的ＡＰＣ基因４个片断的胚系突变情况进行检测。结果：６例来自不同家系的患者存在突变，其中一个患者在３个片段有突变，国一个患者在两个片断有突变。结论：此方法具有简便，快速，敏感，经济和无同位素污染等特点，可望成为ＦＡＰ症前及产前基因诊断的新技术。