【摘 要】
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目的:对1个家族性腺瘤性息肉病家系中的APC基因进行突变分析.方法:通过临床表现、家族史、肠镜检测、组织病理学的分析,诊断1例家族性腺瘤性息肉病患者.提取患者外周血DNA,进
【机 构】
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南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科
【出 处】
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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会
论文部分内容阅读
目的:对1个家族性腺瘤性息肉病家系中的APC基因进行突变分析.方法:通过临床表现、家族史、肠镜检测、组织病理学的分析,诊断1例家族性腺瘤性息肉病患者.提取患者外周血DNA,进行APC基因所有外显子的PCR扩增及序列分析.找到突变位点后,对患者的两个儿子进行相应突变位点检测.结果:患者APC基因发现一新的无义突变:c.2891T＞G(L964X).其大儿携带同样突变,小儿在此位点未发生突变.这一突变造成了APC基因终止密码子的形成,从而形成有功能障碍的截短蛋白.结论:c.2891T＞G(L964X)位点突变导致截短蛋白形成,是造成患者结直肠内生长上千枚息肉的原因.通过基因检测,具有基因突变而尚无表型的患儿,建议从10-12岁开始进行肠镜监测。
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