NF1基因复发无义突变引起典型Ⅰ型神经纤维瘤病

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bj4587
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Von Recklinghausen神经纤维瘤病(NF_1)是一种常见的常染色体显性病,其发生率约为1/3500。本文对来自西班牙的38个NF_1家庭进行了研究。18个家庭有两个受累成员,另20个家庭仅有一个受累成员。从 Von Recklinghausen Neurofibromatosis (NF_1) is a common autosomal dominant disease that occurs at a rate of about 1/3500. In this paper, 38 NF 1 families from Spain were studied. Eighteen families have two affected members and the other 20 households have only one affected member. From
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