【摘 要】
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目的: 检测2例I型神经纤维瘤病(NF1)患者NF1基因的突变情况.方法: 采用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序法对2例NF1患者及100例无亲缘关系的正常人进行NF1基因突变检测.结果: 在2
【基金项目】
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安徽省教育厅科技创新团队经费资助项目;安徽省教育厅省级重点学科经费资助项目
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目的: 检测2例I型神经纤维瘤病(NF1)患者NF1基因的突变情况.方法: 采用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序法对2例NF1患者及100例无亲缘关系的正常人进行NF1基因突变检测.结果: 在2例NF1患者中检测到两个突变:无义突变c.1009G>T和移码突变c.3443-3444delCA,在患者家属中正常人及100例无亲缘关系的正常对照中均未检测到上述突变,该2个突变以前在国内外均未见报道.结论: 2例NF1患者中NF1基因的新发现的无义突变c.1009G>T和移码突变c.3443-3444delCA,不是罕见的单核苷酸多态,可能是致病突变,通过影响NF1基因的功能而引发患者发病.
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