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X连锁α-地中海贫血／精神发育迟滞（又叫ATR-X综合征）是一种X连锁遗传的精神发育迟滞综合征。大约有一半的患者已发现有ATRX基因突变。作者报道了1例典型的临床病例。尽管第一次基因分析结果为阴性，但其临床表现使得作者继续对该基因进行了分析。确实在螺旋酶结构域的后面发现了一个新的基因突变。这引起了儿内科医生和生物学家进行卓有成效的合作兴趣。