【摘 要】
：
The alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, X linked, also named ATR-X syndrome is a X-linked mental retardation syndrome. Mutations have been found in t
【机 构】
：
Service de Génétique Médicale Hpital l' Archet-2 151 R. de S.-Antoine-de-Ginestiere 06202 Nice Ced
【出 处】
：
世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)
论文部分内容阅读
The alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, X linked, also named ATR-X syndrome is a X-linked mental retardation syndrome. Mutations have been found in the ATRX gene in about one half of the patients. We report a typical clinical case. The clinical evidence leads us to continue the analysis of the gene despite a negative first screening. Indeed a new mutation was found, just behind the helicase domain, bringing up the interest of an effective collaboration between physicians and biologists.
The alpha-thalassemia / mental retardation syndrome, X linked, also named ATR-X syndrome is a X-linked mental retardation syndrome. Mutations have been found in the ATRX gene in about one half of the patients. We report a typical clinical case. The clinical evidence leads us to continue the analysis of the gene despite a negative first screening. Indeed a new mutation was found, just behind the helicase domain, bringing up the interest of an effective collaboration between physicians and biologists.
其他文献
改革开放以来,我国经历了持续近30年的经济高速增长,在这过程中,存在着一个备受瞩目的典型现象——我国对外经济关系中的长期“双顺差”现象。从1990年开始,除个别年份外,我
从中科院天津工业生物技术研究所传来最新信息，一种专门用于分解PET塑料的水解酶研究取得重要突破，未来将据此培育出专“吃”PET塑料的新酶种，通过生物降解方法帮助解决日益严重的塑料垃圾污染问题。该研究成果已发表在最新一期《自然·通讯》杂志。 PET全称“聚对苯二甲酸乙二酯”，是以石油为原料的常见化工材料，广泛用于生产食品容器和电子产品，PET塑料已占全球聚合物总量18%，废弃后在自然界中极难降解，
我国证券市场成立至今只有短短十几年的历史，证券市场的发育尚未成熟，功能也未完全实现。而近年来，商业银行出于谨慎性经营的考虑，对中小企业基本上是“惜贷”。我国证券市场过高
目的探讨螺旋CT联合钼靶X线在乳腺癌早期诊断中的应用价值。方法将2016年1月-2019年6月收治的54例乳腺癌患者作为研究对象,对其实施螺旋CT和钼靶X线检查,并将检查结果与病理
乳癌是女性常见的恶性肿瘤,乳癌根治术是治疗的常用手术方式,而皮瓣的并发症会影响对患者的进一步治疗和预后,我科1995～2003年来共实施乳癌根治术216例,发生皮瓣下积液及皮瓣
中小投资者是证券市场中的弱势群体,而审计师则在保护中小投资者利益中起着不可替代的监督作用。为此,本文研究了投资者与上市公司投资契约形成前、形成后以及合作过程中审计
在信息化与工业化高度融合的21世纪,产品研发部门借助先进的设计手段以及先进的绘图工具使得设计能力和产品图纸质量明显提高,但不断膨胀的数据除了对管理带来不小的问题外,
《黑荆树及其利用》是一本具有重要生产意义和丰富科学内容的专著。本书由20多位中国和国外有关黑荆树专家编写而成。其中有著名的黑荆树专家和优秀年轻科学家。虽然,这是一
小学体育作为小学教育阶段的重要课程,对于小学生的健康成长具有关键性的作用.但是在传统的小学体育教学中存在着一些问题,严重影响了课堂教学效果,需要得到体育教师的关注.
近日，国内净水行业龙头浩泽净水交出了2018年上半年的成绩单，其主要经营指标均实现了增长，并继续稳居中国商用净水龙头地位。 财报显示，上半年公司实现营业收入7.98亿元人民币，同比增长40.5%；归属母公司净利润7764.5万元，同比增长15.7%。这是公司自2014年上市以来，营收连续四年多保持高速增长。 公司目前是商用净水领域龙头，其服务的客户遍布教育、医疗、商业连锁、家庭、交通、酒店等领