一例22q11.21微缺失胎儿的产前诊断

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chenxiaoyi1988
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
期刊
期刊
期刊
目的对1例表现为精神发育迟滞、智力低下、语言发育迟缓、癫痫的患儿进行临床表型和遗传学分析。方法对患儿进行外周血常规染色体G显带核型分析。提取患儿及其父母全基因组DNA,应用高通量测序技术对患儿进行测序分析,并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果常规染色体G显带核型分析结果患儿核型为46,XX,高通量基因测序结果显示患儿SYNGAP1基因存在c.1861C>T(
期刊
期刊
目的对1例误诊为低钾性周期性麻痹的患儿进行临床和基因分析,明确其诊断和遗传学病因。方法对1例15岁无明显诱因出现乏力拟诊为周期性麻痹的患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行临床外显子组的检测,对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果实验室检查血钾低,血镁正常,基因检测示SLC12A3基因存在c.179C>T和c.539C>
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于诊断高龄妊娠胎儿染色体非整倍体的价值。方法选择自愿接受NIPT检测的14 047例高龄孕妇。回顾其NIPT以及羊水染色体核型分析的结果,追踪其妊娠结局。结果NIPT检测共提示21-、18-、13-三体异常104例、性染色体异常44例。经遗传咨询,在104例中87例接受了羊水染色体核型分析,确诊胎儿染色体
目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对于检测Y染色体结构异常胎儿的价值。方法收集8876例羊水标本,应用染色体核型分析技术诊断胎儿Y染色体结构异常,同时采用SNP array技术明确断裂位点。结果8876例羊水标本中染色体核型分析检出14例Y染色体结构异常,发生率为0.16%。SNP
目的探讨基于毛细管电泳技术检测的HbA2值在各类型地中海贫血(简称地贫)人群中的分布情况,评价其临床应用价值,并寻找最佳的截断值。方法对11 122例毛细管电泳结果进行回顾性分析,观察HbA2在各组人群中的分布,并用统计学方法进行多重对比和多组间两两成对比较;通过参数评估毛细管电泳技术的筛查性能;根据受试者工作曲线,确定HbA2的最佳截断值。结果HbA2中位数在各组的分布情况多重比较,差异具有统计