【摘 要】
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目的 探讨遗传性22q11.21微缺失与复发性胎儿先心病之间的相关性.方法 应用G显带核型分析1例复发性胎儿心脏畸形孕史患者的外周血染色体,应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术分析其本人及其父母、丈夫基因组DNA拷贝数变异.结果 G显带细胞核型分析结果显示患者染色体核型未见异常;CMA分析结果显示患者22号染色体长臂11.21区域存在3.15Mb的缺失,其父亲CMA结果显示在22q11.21相同位置发现3.15Mb缺失,其他区域未见拷贝数目异常
【机 构】
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江西省妇幼保健院产前诊断中心,江西省出生缺陷防控重点实验室;江西省妇幼保健院超声诊断科,江西 南昌 330006
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目的 探讨遗传性22q11.21微缺失与复发性胎儿先心病之间的相关性.方法 应用G显带核型分析1例复发性胎儿心脏畸形孕史患者的外周血染色体,应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术分析其本人及其父母、丈夫基因组DNA拷贝数变异.结果 G显带细胞核型分析结果显示患者染色体核型未见异常;CMA分析结果显示患者22号染色体长臂11.21区域存在3.15Mb的缺失,其父亲CMA结果显示在22q11.21相同位置发现3.15Mb缺失,其他区域未见拷贝数目异常;患者的母亲及其丈夫基因组DNA拷贝数目均未见异常.结论 本报道中的22q11.21微缺失属于家系遗传,可能与复发性胎儿心脏畸形有关.因此,对于疑似妊娠22q11.21微缺失胎儿的高危孕产妇要做到早干预及对再发风险的评估,最终达到优生优育的目的.
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