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目的
探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于诊断高龄妊娠胎儿染色体非整倍体的价值。
方法选择自愿接受NIPT检测的14 047例高龄孕妇。回顾其NIPT以及羊水染色体核型分析的结果，追踪其妊娠结局。
结果NIPT检测共提示21-、18-、13-三体异常104例、性染色体异常44例。经遗传咨询，在104例中87例接受了羊水染色体核型分析，确诊胎儿染色体异常63例，包括21-三体46例、18-三体11例、13-三体6例，阳性预测值(positive predictive value，PPV)分别为83.64%(46/55)、61.11%(11/18)、42.86%(6/14)、特异度分别为99.93%、99.95%、99.94%，灵敏度均为100%。在44例中34例接受了羊水染色体核型分析，确诊11例，PPV仅为32.35%。阴性病例随访未发现非整倍体异常，阴性预测值为100%。
结论NIPT作为一种高龄孕妇的产前筛查手段，对21-三体的PPV最高，其次为18-三体，而对性染色体的PPV较低。NIPT对21-、18-、13-三体的漏诊率极低，能够显著减少高龄孕妇的侵入性产前诊断。